2023年高三全国100所名校单元测试示范卷 23·G3DY·语文-必考-QG 语文(六)6答案

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19.(16分，每空2分)(1)伴X染色体隐性遗传(2)XTY1/4(3)染色体结构的变异（增添或重复）(4)A(5)母方母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰(6)M家庭致病是由于TAFI基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAFI基因重复所致，故该基因表达的TAFI蛋白数量发生改变【解析】(1)据图1可知：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，说明是隐性遗传病，又因为Ⅱ-1不携带致病基因，故此病属于伴X染色体隐性遗传病。(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是XTY,Ⅱ-2的基因型为XTX,再生出一个患病孩子的概率是1/4(XY)。(3)图2中TAF1在X染色体上重复，属于染色体结构变异（增添或重复）。(4)据(3)可知：图2中TAF1在X染色体上重复，导致变异的X染色体比正常的X染色体长度增加，且重复的序列不能与X染色体正常配对，因此N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是A项所示。(5)由于孕母血浆中存在孕母自身DNA和胎儿游离DNA,若母方患病，则母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰，所以对ACH的检测而言，对于母方患病而另一方正常的情况较难判断。(6)M家庭致病是由于TAF基因突变所致，故该基因表达的TAFI蛋白的氨基酸序列和蛋白质的结构发生改变；N家庭是由于TAFI基因重复所致，故该基因表达的TAFI蛋白数量发生改变。

17.(14分，除标注外，每空2分)(1)选根尖分生区作为实验材料，经解离、漂洗、甲紫染色、制片等一系列操作后，观察处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目和形态，若染色体数目和形态与野生型相同，则未发生染色体变异，而是发生了基因突变（取材、观察各1分，操作和预测各2分，共6分)(2)①发生性状分离②全部提前开花或提前开花：正常开花=1：1全部正常开花(3)1/16【解析】(1)基因突变在显微镜下无法观察，而染色体变异在显微镜下可观察到，因此，为确定花早熟突变体的出现是基因突变还是染色体变异造成的，可在显微镜下进行观察，而有丝分裂中期的细胞是观察染色体形态和数目的最佳时期，因此需要合理选材找到有丝分裂中期的细胞，即需要选择根尖分生区作为实验材料，经解离、漂洗、染色和制片等一系列操作后，观察处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目和形态，若染色体数目和形态与野生型相同，则未发生染色体变异，而是发生了基因突变。(2)若花早熟突变体是由常染色体上的基因突变引起的，为确定该性状是显性突变还是隐性突变设计了如下实验，根据拟南芥自然状态下是纯种，且为自花传粉植物（假设相关基因为A和a)。①为了确定该突变性状的显隐关系，可收获花早熟突变体植株的种子并种植，若子代发生性状分离，说明该突变个体为杂合子，且为显性突变。若子代不发生性状分离，则该突变个体为显性纯合子或隐性纯合子，且为显性突变或隐性突变。因此若子代发生性状分离，则一定为显性突变。②也可用花早熟突变体植株（纯合子、杂合子不确定)与正常植株正、反交，若是显性突变，则早熟突变体植株基因型为AA或Aa,正常植株为aa,子代基因型为Aa或Aa:aa=1:1,则子代全部提前开花或提前开花：正常开花=1：1；若是隐性突变，则早熟突体植株基因型为AA或Aa,正常植株为aa,子代基因型为Aa或Aa:aa=1:1,则子代全部提前开花或提前开花：正常开花=1：1；若是隐性突变，则早熟突变体植株基因型为aa正常植株为AA,子代基因型为Aa,则子代全部正常开花(3)最终研究发现提前开花是由显性基因B控制的，但该基因会受另一非同源染色体上的M基因抑制，据此可知，Bmm表现为提前开花，B_M和bb都表现为正常开花，将基因型BbMm(表现为正常开花)植株自然种植，由于拟南芥是自花传粉植物，且相关的两对等位基因位于两对同源染色体上，根据自由组合定律可知，基因型BbMm植株自交产生的后代的基因型和表型的比例为9BM(正常开花)、(3 1)bb_(正常开花)、3Bmm(提前开花)，即正常开花：提前开花=13：3，显然子代中纯合且提前开花的植株的基因型只有BBmm,占比为1/16。